📚 Instuderingsuppgifter

1. Kvävebaser i DNA och RNA; puriner vs pyrimidiner

DNA: A, G, C, T. RNA: A, G, C, U.  
Puriner: adenin (A), guanin (G). Pyrimidiner: cytosin (C), tymin (T), uracil (U).

2. Strukturella delar i nukleosid respektive nukleotid

Nukleosid = kvävebas + socker.  
Nukleotid = nukleosid + fosfatgrupp(er).

3. Skillnad mellan ribo- och deoxyribonukleotider

Ribonukleotider har OH på 2’-kolet; deoxyribonukleotider saknar den (H).

4. Andra funktioner för nukleotider

Energibärare (ATP), signalmolekyler (cAMP), koenzymer (NAD⁺/FAD), aktiverade intermediärer (UDP-glukos).

5. Nedbrytning av nukleinsyror från födan

Nukleaser → oligonukleotider → nukleotider → nukleosider/baser; absorberas i tarmen.

6. Salvage synthesis – vad och varför

Återanvändning av baser/nukleosider till nukleotider; energisnålare än de novo-syntes.

7. Nedbrytning av puriner och kväveutsöndring

Puriner → xantin → urinsyra (huvudsakligen).  
Aminokväve bildar NH₄⁺ som avgiftas via ureacykeln.

8. Reaktionen katalyserad av xantinoxidas

Xantin → urinsyra (oxidation).

9. Nedbrytning av pyrimidiner och utsöndring

Pyrimidiner bryts till lösliga produkter (β-alanin/β-aminoisobutyrat); kvävet utsöndras som urea/NH₄⁺.

10. Avlägsnande av kolhydratdelen vid nedbrytning

Hydrolys av N-glykosidbindningen → bas + ribos/deoxyribos; sockret går in i central metabolism.

11. Slutprodukter vid nedbrytning

Puriner: urinsyra.  
Pyrimidiner: CO₂, NH₄⁺ och små organiska syror.

12. Orsak till gikt och två behandlingsstrategier

Orsak: hyperurikemi → uratkristaller.  
Behandling: minska urinsyrabildning (xantinoxidas-hämmare) eller öka utsöndring (urikosuriska).

13. SCID kopplad till adenosinomsättning

Enzym: adenosindeaminas (ADA).  
Ger toxisk dATP-ansamling → lymfocytbrist.  
Behandling: enzymersättning, benmärgstransplantation, genterapi.