Uppgift
Mutationer i genen som kodar för enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas kan leda till ett defekt enzym vilket i sin tur kan orsaka hemolytisk anemi i vissa situationer. Vilken är grundorsaken till detta? (2p) (Max 50 ord)
Svar
Glukos 6-fosfatdehydrogenas är det första enzymet i pentosfosfatvägen, som körs för att bilda NADPH och ribos 5-fosfat.
Vid deffekt i detta enzym bildas inte tillräckligt med NADPH som skyddar mot reaktiva syreföreningar. Detta är speceillt farligt för t.ex. eretrocyter som saknar mitokondrier och måste få allt sitt NADPH från pentosfofsfatvägen.
Totalpoäng: 2