Hur kan en mutation i ett icke-kodande intron ge upphov till sjukdom, t.ex. talassemi? (4p)
Svar
En mutation, t.ex. en punktmutation, kan leda till att en ny splice site bildas i mitten av en intron.
När ett primärt mRNA senare ska genomgå splicing kan det nya splice-sitet leda till att en del av intronet blir kvar.
Intronet kan t.ex. leda till att andra kodon finns kvar eller att stoppkodon blir kvar som leder till att felaktig genprodukt bildas när mRNA senare translateras.
Detta kan i sin tur leda till proteiner som har defekter och inte kan utföra normal funktion.