A) Vad är mukopolysackaridos?
B) Beskriv den biokemiska bakgrunden för mukopolysackaridos. (2p)
Svar
A.
Mukopolysackaridos är en sjukdom som innebär att GAG (glukoaminoglukaner) inte kan brytas ner. Då ansamlas GAGs i blodet och kroppens vävnader vilket har negativa konsekvenser på kroppen.
B.
GAG finns i proteoglykaner och består av repeterande disackarid enheter. Disackariden består av en negativt laddad monosackarid och en annan monosackarid som innehåller en acetylamin grupp (till exempel acetylgalaktosamin). Nedbrytningen av GAG behöver speciella enzymer. När dessa enzymer fungerar inte som de ska bryts GAGs inte ner. Då ansamlas stora mängder av GAG i kroppen.